Science:揭示帕金森病病因基础
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来自比利时的神经科学家 Vanessa Moraïs 与 Bart De Strooper 阐明了 Pink1 基因缺陷导致帕金森病的机制。通过在分子水平上解析这一过程,他们提供了终极证据证明细胞能量生成过程发生缺陷可以导致帕金森病。这些重要的新见解发表在 3 月 20 日的《科学》(Science)杂志上。

Vanessa Moraïs 说:“罹患上帕金森病意味着你再也无法告知你的身体要做什么。希望找到一种针对帕金森病的治疗方法,这一想法多年来激励着我去探究帕金森病患者的细胞出现了什么问题。这一研究标志着向前迈进了重要的一步。”

Bart De Strooper 说:“帕金森病是我们系的研究焦点之一。阐明导致细胞错误能量生成过程的分子过程,给我们带来极大的满足感。这证实了我们的观点,在细胞中修复能量生成是一种可能的治疗策略。”

线粒体是生成细胞发挥功能所需能量的重要细胞元件。在帕金森病中线粒体的功能以及细胞能量生成遭到破坏。一直以来人们都不知道其确切机制。近年,科学家们在帕金森病患者体内发现了导致线粒体活性下降的各种遗传缺陷(突变),其中包括 Pink1 基因突变。

Vanessa Moraïs 在携带缺陷 Pink1 基因的果蝇和小鼠中研究了 Pink1 、线粒体与帕金森病之间的联系。由于这一缺陷这些模型生物表现出帕金森病的一些症状。她证实 Pink1 缺陷导致了一种在线粒体能量生成中起重要作用的蛋白复合体 Complex I 无法适当磷酸化,导致能量生成减少。

当 Moraïs 和同事们确保 Complex I 正确磷酸化之时,小鼠及患者来源干细胞系中的帕金森病症状减少或消失。科学家们因此证实,磷酸化作用缺失导致了携带缺陷 Pin1 基因的患者形成帕金森病。

这项研究表明,恢复 Complex I 磷酸化有可能成为帕金森病的一种治疗策略。VIB 研究所的科学家已经用携带缺陷 Pin1 基因帕金森病患者的细胞证实,修复磷酸化可以提高能量生成。但这是否能够使得帕金森病的症状减轻或消失呢?只有对患者进行测试才能回答这一问题。根据科学家们所说,最好的策略就是从携带缺陷 Pink1 基因的患者群入手。但在启动临床实验前,还有许多方面有待测试。

原文检索:

Vanessa A. Morais, Dominik Haddad, Katleen Craessaerts, Pieter-Jan De Bock, Jef Swerts, Sven Vilain,Liesbeth Aerts, Lut Overbergh, Anne Grünewald, Philip Seibler, Christine Klein, Kris Gevaert,Patrik Verstreken, and Bart De Strooper. Pink1 Loss of Function Mutations Affect Mitochondrial Complex I Activity via NdufA10Ubiquinone Uncoupling. Science, 20 March 2014; DOI:10.1126/science.1249161

原文出处:http://www.bio360.net/news/show/9481.html