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品系编号 T003035
品系名称 C57BL/10ScSnJNju-Dmdem3Cd4/Nju
曾用名
品系简称 Dmd KO/Nju
品系来源
健康报告 -
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相关基因 Dmd
品系类型 Knock outCas 9
背景 [N000024] C57BL/10ScSnJNju
对照鼠 同窝阴性
提供基因型 (Dmd)KO/wt;(Dmd)wt/wt;(Dmd)KO/Y;(Dmd)KO/KO;(Dmd)wt/Y
毛色 黑色
引入代数
当前代数
繁育方式
保存方式 活体
平均单胎产仔量 0
建议繁殖笼淘汰周期
母性 正常
品系描述

肌营养不良症(Dystrophin, Muscular Dystrophy,Dmd)是一种X连锁隐性遗传病,临床表现为进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大[1],呼吸和心肺功能下降,并可在发病早期死亡[2],这种疾病同时也影响了部分中枢神经系统和器官的发育[3]。Dmd基因编码了一个较大的棒状细胞骨架蛋白(Dystrophin),主要分布在骨骼和心肌肌纤维内表面,抗肌萎缩蛋白有助于肌肉纤维在收缩过程中保持其完整性和弹性,是肌营养不良蛋白复合体的组成部分,为维持细胞的结构起到非常重要的桥梁作用。该基因在人类中的突变可致Duchenne型和Becker型肌营养不良症,这两种疾病在我国的发病率处于较高的水平,因此进一步研究该类疾病的发病机制将成为研究的重点。 NBRI构建mouse Dmd基因的gRNA,利用CRISPR/Cas9技术和囊胚注射技术,针对mouse Dmd基因的Exon4进行打靶,筛选能够导致Dmd基因移码突变的小鼠模型。研发项目编号:XM000868。 目前NBRI正在表型分析中,通过表型分析验证的Dmd deficient mouse将成为筛选肌营养不良症治疗药物或病理生理研究的重要模型。自主研发冷冻胚胎:XM000868。

研究领域 自主知识产权小鼠神经生物学
应用 肌营养不良症
参考文献

1.Nigro G, Comi LI, Politano L, Bain RJI. The incidence and evolution of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy. Int J Cardiol. 1990;26:271–7.
2.Emery A, Muntoni F. Duchenne muscular dystrophy. 3rd ed. Oxford: Oxford University Press; 2003.
3.Bresolin N, Castelli E, Comi GP, Felisari G, Bardoni A, Perani D, et al. Cognitive impairment in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 1994;4:359–69.

备注 -